我国发现：青少年罕见神经系统疾病NIID“重要线

• 8月27日，由肖飞副教授和田鑫博士作为共同第一作者，王学峰教授担任通信作者的重庆医科大学附属第一医院神经内科学研究团队，在国际顶级神经病学病期刊《美国医学会杂志.神经病学》上在线发表题为《影像学表现为脑萎缩和白质脑病的青少年男性临床表现为脑炎样发作》的学术论文，本篇临床研究发现脑炎样发作是青少年神经元核内包涵体病（NIID）的少见临床表现;并提出,对于疑诊的青少年神经元核内包涵体病（NIID）患者，皮肤活检是一种有效的辅助检查方法。这是在神经系统疑难罕见病领域取得的一项重大成果。

  据神经内科肖飞副教授介绍，神经元核内包涵体病(NIID)是一种罕见的神经系统退行性疾病。自1968年首次报道以来，至今全球仅报道数百例，最近十年才逐步引起神经科医生的关注。该病临床表现复杂，患者可表现为痴呆、癫痫发作、共济失调（走路不稳）、帕金森样症状、周围神经病及自主神经功能受损等，不同患者间临床表现存在差异，难以与神经系统多种疾病鉴别，因而诊断十分困难。根据发病年龄分为婴儿型，青少年型和成人型。青少年型患者主要表现为人格改变、学习困难、震颤、舞蹈样手足徐动、周围神经病及小脑性共济失调等。

  在本篇临床研究中，报告了一名19岁的青年男性，去年5月因急性起病的发热、头痛、抽搐伴有恶心呕吐的脑炎样症状，入住重医附一院神经内科，详细询问病史发现在过去21个月中曾有3次类似的脑炎样发作，并发现6年前患者就开始出现缓慢进展的智力下降，学习越来越困难，人也愈发消瘦。2年前患者开始出现肌肉萎缩无力及尿潴留。磁共振检查发现显著的脑萎缩和白质脑病样改变。患者曾辗转国内多家知名大医院，均未能明确诊断。在重医附一院住院一月后，也没有明确的结果只好回家随访。但长期研究收集神经系统各种疑难杂症的肖飞并未完全放下这个病人，他一直在思考并积极寻找“线索”，希望能认清这个疾病的“真实面目”。通过大量的文献检索，肖飞看到神经元核内包涵体病（NIID）的文献报道，启发他高度怀疑患者可能是这个疾病，但是和文献报道的典型青少年NIID患者的表现又有所不同。肖飞遂追踪到病人所在地，征得患方同意，在局麻下活检了患者手臂上段一小块皮肤带回实验室。课题组经过细致的临床、电生理、影像学、全面的代谢及基因筛查，排除了其他疾病，最终采用皮肤活检，通过免疫荧光和电镜在患者皮肤的汗腺细胞、脂肪细胞和成纤维细胞中发现了核内包涵体，证实患者为青少年神经元核内包涵体病（NIID）。

  肖飞副教授介绍，近年来有报道在东亚人群中通过皮肤活检诊断成人型神经元核内包涵体病（NIID）患者。而对于青少年神经元核内包涵体病（NIID）患者，世界上尚无成功地在皮肤真皮细胞中发现核内包涵体的报道。本篇临床研究的发表，提示脑炎样发作是青少年神经元核内包涵体病（NIID）的少见临床表现，同时对于疑诊的青少年患者，皮肤活检是一种有效的辅助检查方法。青少年神经元核内包涵体病（NIID）诊断困难，易漏诊和误诊。目前虽然尚缺乏有效的治疗方法，但这篇文章取得的重大成果，对于进一步优化青少年神经元核内包涵体病（NIID）甚至青少年神经退行性疾病的诊断流程，研究发病机制及寻找治疗方法有着重要的意义。

  原文链接：

  https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/newonline

  撰稿 张立斌 院办

  编辑、摄影 尹蕾 宣教科

  审稿 周芳 宣教科