10余种疾病:天使综合征、法布雷、庞贝病、雷特

发布日期:2019-06-15 来源:网络整理 浏览量:
  • 天使综合征是一种由UBE3A基因缺失或突变引起的罕见遗传病。UBE3A编码泛素连接酶E6-AP,这种蛋白质在中枢神经系统功能中起着至关重要的作用。天使综合征的疾病特征包括发育迟缓、智力障碍、严重言语障碍、癫痫和共济失调,会引发慢性残疾,需要终生护理。据天使综合征治疗基金会(The Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics)估计,每15000名新生儿中有一人遭受该病侵袭。

    2. 法布雷(Fabry)

    Amicus公司开始在日本发售法布雷病药物Galafold®(Migalastat)

    Amicus治疗公司(Amicus Therapeutics)前不久宣布:开始商业化发售口服小分子药理学伴侣Galafold®胶囊123毫克(migalastat),用于治疗16岁及以上携带顺从突变(amenable mutation)的确诊法布雷病(Fabry disease,α-半乳糖苷酶A缺乏症)患者。Galafold是日本首个也是唯一治疗法布雷病的口服精准药物。

    法布雷病是一种因α-半乳糖苷酶 A功能失调或缺乏造成疾病底物(酰基鞘氨醇三己糖,GL-3)在溶酶体中积聚而导致的潜在致命性罕见遗传病。Galafold通过稳定机体自身功能失调的酶来发挥作用,使其能够清除患者体内积聚的疾病底物。顺从突变是基于一种专有体外试验(Galafold顺从性实验)对migalastat治疗有应答的突变。

    3.Lambert-Eaton肌无力综合征

    FDA接受Catalyst公司Firdapse®治疗Lambert-Eaton 肌无力综合征的NDA并授予优先审查地位

    10余种疾病:天使综合征、法布雷、庞贝病、雷特

    来源:Catalyst Pharmaceuticals官网

    Catalyst制药公司(Catalyst Pharmaceuticals, Inc.)宣布:FDA接受Firdapse®治疗Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)的新药上市申请(NDA),并进行优先审查。

    此次申请得到两项3期试验积极结果的支持,FDA将于2018年11月28日做出是否批准该药上市的决定。

    Firdapse®(磷酸二氨吡啶,amifampridine phosphate)已经获得FDA授予治疗LEMS的突破性疗法资格认定和治疗LEMS、CMS及重症肌无力的孤儿药资格认定。Firdapse是首个和唯一获得欧洲批准治疗成人LEMS患者的对症疗法。

    Catalyst公司也在开发CPP-115用于治疗难治性婴儿痉挛症(refractory infantile spasms)。CPP-115获得FDA授予治疗婴儿痉挛症的孤儿药资格认定,还获得欧洲委员会授予治疗韦斯特综合征(West syndrome)的孤儿药资格认定。此外,Catalyst公司正在开发Sabril®(氨己烯酸,vigabatrin)的通用版本。

    4.X连锁低磷酸盐血症(XLH)

    Crysvita®治疗X连锁低磷酸盐血症患儿效果优于口服磷酸盐和活性维生素D

    10余种疾病:天使综合征、法布雷、庞贝病、雷特

    Ultragenyx制药公司(Ultragenyx Pharmaceutical Inc)宣布Crysvita® (burosumab)的3期研究达到其主要终点。40周的治疗后,在改善X连锁低磷酸盐血症(XLH)患儿的佝偻病方面,Crysvita优于口服磷酸盐和活性维生素D(常规疗法)(LS平均治疗差异1.14,p<0.0001)。

    研究还表明,Crysvita治疗能够改善重要的代谢和功能测量指标,而且安全性与其他Crysvita儿科XLH研究结果相似。Crysvita是一种阻断成纤维细胞生长因子23(FGF23)的抗体。FGF23是一种能够引起磷酸盐尿排泄并抑制肾脏产生活性维生素D的激素。

    这项研究达到其主要终点。3位独立的儿科放射医生使用RGI-C量表盲法评估显示,与常规疗法比较,Crysvita能够显著改善佝偻症状。此外,在72%接受Crysyita治疗的患者中观察到实质性康复(RGI-C ≥ +2.0),而接受常规治疗的患者中该比例只有6%。

    2018年4月17日,FDA批准Crysvita用于治疗一岁及以上成人和儿科XLH患者。2018年2月23日,欧洲委员会授予Crysvita有条件上市许可(conditional marketing authorization),用于治疗一岁及以上骨骼正在生长而且影像学证据显示存在骨病的儿童和青少年XLH患者。这项3期儿科临床试验将作为欧洲的验证性研究,但不是美国监管申请所需要的。

    5.大疱性表皮松解症(EB)

    Fibrocell公司报告FCX-007治疗大疱性表皮松解症1/2期临床试验的中期结果

    10余种疾病:天使综合征、法布雷、庞贝病、雷特

    Fibrocell科学公司(Fibrocell Science, Inc.)不久前更新其FCX-007治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)1/2期临床试验的中期结果和进展。来自患者的安全性数据显示,FCX-007在给药后52周耐受性良好。没有严重的不良事件,也没有产品相关不良事件报告。没有VII型胶原蛋白(COL7)自体抗体反应。

最新新闻
热门新闻

中国健康世界网 All Rights Reserved 赣ICP备06006962号 邮箱:sheng6665588@gmail.com