遗传性疾病需要做哪些检查?

发布日期:2019-12-06 14:37 来源:未知 浏览量:
  • 遗传性疾病需要做哪些检查?


    一些检查可以在宝宝出生前就可以发现宝宝是否患有基因性疾病。在宝宝出生前,通过学习遗传病的相关知识,宝妈妈可以提前制定宝宝的医疗护理计划。有时候通过合理的治疗,甚至可以在宝宝出生前就将疾病完全治愈。

    在做羊膜腔穿刺的时候,医生会将一根细针从孕妇的腹壁插入子宫内,到达羊膜囊,从羊膜囊中抽取一点羊水。羊水送到实验室检查后,可以诊断出严重的基因和染色体异常性疾病,比如唐氏综合征和脊柱裂。常规的羊膜腔穿刺术一般在妊娠中期做,也就是孕15~20周。但是在稍晚一些的时候,羊膜腔穿刺术也可以帮助医生判断胎儿的肺部发育是否成熟到可以出生。大多数羊膜腔穿刺术在两周内出结果。

    做绒毛膜活检术的时候,从孕妇腹部插入一根细长的针,直接到达胎盘,取下一小块组织,也有可能用导管从阴道内插入,沿着宫颈往里伸,然后从胎盘上抽取细胞。取出的样品送到实验室分析。绒毛膜活检术的时间一般早于羊膜腔穿刺术的时间,大多在孕第10~12周进行,检查结果一般在1~2周可以拿的。绒毛膜活检术也可以用来检查很多基因型和染色体疾病,包括唐氏综合征、泰伊—萨克斯,二氏病以及一类叫作血红蛋白病的疾病,当然主要是包括镰状细胞性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血等等。

     
     
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